Down sendromu, insanların doğuştan sahip olduğu bir genetik bozukluktur. Down sendromlu bireyler, üçüncü bir 21. kromozomun varlığı nedeniyle ortaya çıkan bu genetik anormallik sonucu gelişir. Normalde insanlarda 46 kromozom bulunurken, Down sendromlu bireylerde 47 kromozom bulunur. Bu fazla kromozom, çeşitli fiziksel ve zihinsel özelliklere yol açar.
Down sendromu, bir kişinin doğuştan sahip olduğu genetik bir anormalliğin sonucu olarak ortaya çıkar. Bu genetik anormallik, bireyin hücrelerindeki kromozom sayısında bir artışla karakterizedir. Down sendromu, trizomi 21 olarak adlandırılan bir durumla ilişkilidir. Bu, normalde bir kişinin hücrelerinde bulunması gereken iki adet 21. kromozomun yerine üç adet 21. kromozomun bulunması anlamına gelir.
Down sendromunun ana nedeni, genellikle sporadik bir olaydır ve anne ya da baba tarafından gelen genetik faktörlerle doğrudan ilişkilendirilmez. Bunun yerine, bu ekstra 21. kromozom, yumurtanın ya da sperm hücresinin gelişimi sırasında meydana gelen bir hata sonucu oluşur. Bu hatalı hücresel bölünme, döllenme sırasında anne veya baba tarafından sağlanan bir gamet (sperm veya yumurta hücresi) ile birleştiğinde, Down sendromlu bir bireyin doğmasına neden olur.
Down sendromuna yol açan bu genetik hata tam olarak neden ortaya çıktığı bilinmemektedir. İleri anne yaşı, Down sendromu riskini artırabilir. Örneğin, 35 yaşın üzerindeki anne adayları, Down sendromu riski daha yüksektir. Ancak Down sendromu, tüm yaş gruplarında görülebilir.
Down sendromu riskini değerlendirmek için prenatal tarama testleri ve amniyosentez gibi invazif testler kullanılabilir. Ancak bu testler kesin sonuçlar vermez ve sadece riski değerlendirmek amacıyla yapılır. Kesin teşhis, doğumdan sonra genetik testlerle konulur.
Down sendromu, farklı tiplerde gelmez; ancak Down sendromlu bireyler arasında bazı varyasyonlar olabilir. Down sendromlu bireyler, genetik olarak trizomi 21 olarak adlandırılan bir durumla karakterizedir, yani normalde bir kişinin hücrelerinde iki adet 21. kromozom bulunurken, Down sendromlu bireylerde üç adet 21. kromozom bulunur.
Ancak Down sendromu olan bireyler arasında fiziksel ve zihinsel özelliklerde farklılıklar olabilir. Bu farklılıklar bireyin genetik yapısının yanı sıra ayrıca aile geçmişi ve diğer genetik faktörlerden de etkilenebilir. Bu nedenle Down sendromlu bireylerin belirli tiplerini sınıflandırmak yerine, her bireyin kendine özgü bir genetik ve fiziksel yapısı vardır.
Down sendromlu bireyler arasındaki farklılıklar, zeka düzeyleri, fiziksel görünümleri ve sağlık sorunları gibi çeşitli alanlarda ortaya çıkabilir. Bazı Down sendromlu bireyler hafif düzeyde zeka geriliği yaşarken, diğerleri daha ciddi zeka geriliğine sahip olabilir. Ayrıca bazıları fiziksel olarak daha tipik bir görünüme sahipken, diğerleri daha belirgin Down sendromu fiziksel özellikleri gösterebilir.
Down sendromu (Trizomi 21), bireylerde çeşitli fiziksel ve zihinsel özelliklere neden olan bir genetik bozukluktur. Bu sendromun belirtileri ve özellikleri bireyler arasında değişebilir, ancak tipik olarak aşağıdaki belirtiler ve özellikler görülebilir:
Down sendromunun kesin bir tedavisi yoktur, çünkü bu durum bir genetik anormalliktir ve genetik bir nedenle ortaya çıkar. Ancak Down sendromlu bireylerin sağlık, gelişim ve yaşam kalitesini artırmak için bir dizi farklı yaklaşım ve tedavi seçeneği bulunmaktadır. Bu tedavi ve destek seçenekleri şunları içerebilir:
