Huntington hastalığı nedir?

Huntington Hastalığı Nedir?

Huntington hastalığı, nörolojik bir bozukluk olan ve genetik bir temele sahip olan bir hastalıktır. Ayrıca "Huntington's chorea" olarak da bilinir, çünkü hastalığın belirgin bir semptomu olan istem dışı kas hareketleri (kore) içerir. Huntington hastalığı, genellikle "HD" olarak kısaltılır.

Huntington hastalığı, genetik bir mutasyon sonucu ortaya çıkar. Bu mutasyon, HTT (Huntingtin) adı verilen bir genden kaynaklanır. Normalde bu gen, vücutta belirli proteinlerin üretimini düzenler. Ancak bu genin mutasyona uğramış bir versiyonu, beyinde anormal bir protein olan Huntington proteininin aşırı birikimine neden olur. Bu anormal protein birikimi, beyindeki sinir hücrelerinin (nöronların) hasar görmesine ve ölmesine yol açar.

Huntington hastalığı neden meydana gelir?

Huntington hastalığının nedeni, bir genetik mutasyonun sonucu olarak ortaya çıkar. Huntington hastalığının temel nedeni HTT (Huntingtin) adı verilen bir gendeki anormal bir mutasyondur. Bu mutasyon, Huntington proteininin aşırı birikimine ve toksik etkisine yol açar. Normalde HTT geni, vücutta belirli proteinlerin üretimini düzenler.

Huntington hastalığının neden olduğu ana faktörler şunlardır:

1. Genetik Mutasyon: Huntington hastalığı, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Bu, ebeveynlerden birinden etkilenmiş bir kopya alan bir kişinin hastalığı geliştirebileceği anlamına gelir. Ebeveynlerden her biri etkilenmiş bir kopya taşıyorsa, çocuklarının hastalık riski %50 olacaktır. Yani, hastalığın geçişi için sadece bir etkili gen kopyası yeterlidir.
2. Huntington Proteininin Anormal Birikimi: Mutasyonlu HTT geni, Huntington proteininin normalden daha uzun ve anormal bir versiyonunun üretilmesine neden olur. Bu anormal protein, sinir hücrelerinde birikir ve bu birikim zamanla bu hücrelerin hasar görmesine ve ölmesine yol açar.
3. Nöron Hasarı: Huntington proteininin birikimi sonucu sinir hücreleri, özellikle bazal gangliya adı verilen beyin bölgelerinde hasar görür. Bu hasar, hastalığın temel belirtileri olan istem dışı kas hareketleri, kognitif bozukluklar ve duygusal değişikliklerin ortaya çıkmasına neden olur.

Huntington Hastalığı belirtileri nelerdir?

Huntington hastalığı, genetik bir nörolojik bozukluk olduğundan, belirtiler zaman içinde farklılık gösterebilir ve hastadan hastaya değişebilir. Bu hastalığın belirtileri genellikle zamanla kötüleşir. Huntington hastalığının en sık görülen belirtileri şunlar olabilir:

1. Kore: Huntington hastalığının en karakteristik belirtilerinden biri istem dışı kas hareketleri olan korelerdir. Bu hareketler şunları içerebilir:
   • Kol ve bacaklarda titreme veya seğirme
   • Hızlı ve düzensiz kas hareketleri
   • Yüz kaslarında istem dışı hareketler, örneğin yüzün mimiklerinin kontrolsüz değişimi
2. Kognitif Bozukluklar: Huntington hastalığı, bilişsel işlevlerde bozulmalara yol açabilir. Bunlar şunları içerebilir:
   • Dikkat eksikliği
   • Hafıza sorunları
   • Düşünce süreçlerinde yavaşlama
   • Zorlukla karar verme
   • Planlama ve organizasyon becerilerinde zorluklar
3. Duygusal Değişiklikler: Huntington hastaları sık sık duygusal değişiklikler yaşarlar. Bu, şunları içerebilir:
   • İrritabilite
   • Depresyon
   • Anksiyete
   • Öfke ve öfke nöbetleri
   • Empati eksikliği
4. Hareket Bozuklukları: Yürüme zorlukları, denge kaybı ve koordinasyon sorunları da Huntington hastalığının belirtileri arasında yer alabilir.
5. Konuşma Problemleri: Konuşma bozuklukları, anlaşılması zor konuşma, hızlı veya yavaş konuşma, sözcük bulma güçlüğü gibi sorunlar görülebilir.
6. İlerleyici Bozulma: Huntington hastalığı zaman içinde ilerler ve belirtiler giderek kötüleşebilir. 

Huntington Hastalığı hastalık çeşitleri nelerdir?

Huntington hastalığı (Huntington's Disease veya HD), temel olarak iki türü bulunmaktadır:

1. Sporadik Huntington Hastalığı: Bu tip, aile geçmişi içermeyen ve spontan olarak ortaya çıkan Huntington hastalığıdır. Genellikle anneden veya babadan geçmediği ve ailede daha önce bilinen bir hastalık öyküsü olmadığı için sporadik Huntington hastalığı olarak adlandırılır. Sporadik Huntington hastalığı, genellikle yeni bir genetik mutasyon sonucu oluşur ve kişinin çocuklarına geçiş riski düşüktür.
2. Kalıtsal (Familiyal) Huntington Hastalığı: Kalıtsal Huntington hastalığı, bir aile geçmişi içeren ve genetik bir mutasyon sonucu oluşan bir türdür. Bu tür, genellikle ailenin geçmişinde Huntington hastalığı olan bireylerden gelen bir genetik mutasyon nedeniyle oluşur. Ebeveynlerden biri etkilenmiş bir kopya taşıdığında, çocuklarına geçiş riski vardır. Kalıtsal Huntington hastalığı aynı zamanda "otozomal dominant" bir şekilde kalıtılır, yani hastalığı geçirebilmek için etkili bir gen kopyasına sahip olmanız yeterlidir.

Huntington Hastalığı tedavi yöntemleri nelerdir?

1. İlaçlar: Belirtilerin şiddetini azaltmak ve kontrol altına almak için bazı ilaçlar kullanılabilir. Bu ilaçlar genellikle istem dışı kas hareketlerini (koreleri) azaltmaya ve duygusal dengeyi düzeltmeye yardımcı olabilir. Örneğin, tetrabenazin gibi ilaçlar korelerin şiddetini azaltabilir.
2. Psikoterapi: Huntington hastalarına ve ailelerine psikoterapi (terapi) sunmak, duygusal destek sağlamak ve başa çıkmalarına yardımcı olmak için önemlidir. Özellikle hastaların duygusal değişikliklerle başa çıkmalarına yardımcı olabilir.
3. Fiziksel ve Mesleki Terapi: Fiziksel terapi, motor becerilerin sürdürülmesine ve kas gücünün korunmasına yardımcı olabilir. Mesleki terapi, hastaların günlük yaşamlarını daha bağımsız bir şekilde sürdürmelerine yardımcı olabilir.
4. Sosyal Destek: Huntington hastalığı ile yaşayan kişilere ve ailelerine sosyal destek sağlamak önemlidir. Destek grupları, danışmanlık ve aile terapisi gibi kaynaklar, hastaların ve ailelerinin duygusal ve pratik destek bulmalarına yardımcı olabilir.
5. Beslenme ve Egzersiz: Sağlıklı bir yaşam tarzını sürdürmek, genel sağlığı destekleyebilir. Uygun beslenme ve düzenli egzersiz, kas gücünün korunmasına yardımcı olabilir.